تشخیص سرطان سینه با معاینه و انجام آزمایش‌ها شامل آزمایش‌های تصویربرداری صورت می‌پذیرد. پزشکان با انجام آزمایش‌های متنوع برای بیماران مشکوک به سرطان سینه، اهداف متفاوتی را دنبال می‌کنند. این اهداف عبارتند از:

1. کشف یا تشخیص سرطان
2. بررسی انتشار سرطان به قسمت دیگری از بدن به غیر از سینه و غدد لنفاوی زیر بغل؛ به انتشار سرطان به قسمت‌های دیگر بدن، متاستاز می‌گوییم
3. یافتن بهترین روش درمانی برای بیمار

در اغلب سرطان ها، بیوپسی (نمونه برداری) تنها راه تشخیص قطعی سرطان است. در بیوپسی، پزشک نمونه کوچکی از بافت را برداشته و جهت انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌کند.

انواع روش های تشخیصیِ سرطان پستان در این صفحه بیان می‌شود. برای هر شخص از تمامی آزمایش‌هایی که در ادامه ذکر شده استفاده نمی‌شود. ممکن است پزشک شما هنگام انتخاب آزمایش تشخیصی این عوامل را در نظر بگیرد:

• نوع سرطان مورد شک
• علائم بالینی شما
• سن و وضعیت سلامتی شما
• نتایج آزمایش های قبلی

شک به سرطان سینه معمولا در حالات زیر ایجاد می‌شود:

• پزشک متوجه ماموگرافی غیر طبیعی شود
• پزشک متوجه توده پستان در معاینه بالینی شود (توسط پزشک)
• فرد متوجه توده پستان در خود آزمایی شود (معاینه توسط خود فرد)

با شیوع کمتر، ممکن است شک به سرطان سینه در حالات زیر به وجود بیاید:

• فرد متوجه پستان قرمز یا متورم شود
• فرد متوجه توده زیربغل شود

ممکن است از آزمایش های زیر جهت تشخیص سرطان سینه یا پیگیری پس از تشخیص سرطان سینه استفاده شود:

تشخیص سرطان سینه: تصویربرداری

به وسیله تصویربرداری، تصاویری از داخل بدن تهیه می‌شود. اگر ضایعه مشکوکی در غربالگری یافت شود، از تصویربرداری‌های زیر جهت بررسی بیشتر ناحیه مشکوک استفاده می‌شود. علاوه بر این روش‌ها، روش‌های جدیدتری نیز در حال بررسی هستند.ماموگرافی تشخیصی: تصویربرداری از بافت سینه با استفاده از اشعه ایکس کم-انرژی، ماموگرافی نام دارد. ماموگرافی تشخیصی مشابه ماموگرافی غربالگری است، با این تفاوت که تصاویر بیشتری از سینه گرفته می شود. اغلب هنگامی که یک زن دارای علائمی مانند وجود توده جدید یا ترشحات نوک پستان باشد، از ماموگرافی تشخیصی استفاده می‌شود. کاربرد دیگر آن هنگامی است که مورد مشکوکی در ماموگرافی غربالگری یافت شود.

سونوگرافی

در سونوگرافی از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از بافت پستان استفاده می‌شود. با استفاده از سونوگرافی می‌توان توده جامد و کیست حاوی مایع را از یکدیگر تشخیص (افتراق) داد. توده توپر ممکن است سرطان باشد، اما کیست معمولا سرطان نیست.

ام آر آی (MRI)

در ام آر آی از میدان‌های مغناطیسی (به جای اشعه ایکس) برای گرفتن تصاویر از بدن استفاده می‌شود. قبل از تصویربرداری، یک ماده رنگی مخصوص به نام ماده حاجب به بیمار داده می‌شود. ماده حاجب به ایجاد تصاویر واضح از سرطان احتمالی کمک کند. ماده حاجب داخل ورید (سیاهرگ) بیمار تزریق می‌شود.

بعد از تشخیص سرطان سینه، ممکن است از ام‌آر‌آی با دو هدف استفاده شود:

1. جهت تشخیص میزان رشد سرطان یا
2. بررسی وجود سرطان در سینه دیگر.

کاربرد دیگر MRI پستان، غربالگری برخی از خانم‌ها است:

1. خانم‌هایی که احتمال ابتلای آن‌ها به سرطان سینه زیاد است.
2. خانم‌هایی که قبلا سرطان سینه داشته‌اند

برای غربالگری در این حالات، معمولا از ام آر آی و ماموگرافی همراه با هم استفاده می‌شود. صفحه غربالگری سرطان پستان را ببینید.

نقش دیگر ام آر آی سینه، در سرطان سینه موضعی پیشرفته در حالت زیر است:

• در مواردی که قرار باشد ابتدا شیمی درمانی یا هورمون درمانی داده شود.

در این حالت ابتدا یک ام آر آی سینه از بیمار گرفته می‌شود. سپس درمان هورمونی یا شیمی درمانی انجام می‌شود. نهایتا قبل از جراحی یک MRI دیگر جهت برنامه ریزی جراحی انجام می‌شود. صفحه انواع درمان سرطان سینه را ببینید.

در نهایت، ممکن است از ام آر آی ​​بعنوان یک روش پیگیری پس از درمان سرطان سینه استفاده شود.

تشخیص سرطان سینه: بیوپسی

برداشتن مقدار کمی از بافت مشکوک جهت بررسی در زیر میکروسکوپ، بیوپسی یا نمونه برداری نام دارد. سایر آزمایش ها نیز می‌توانند احتمال وجود سرطان را مطرح کنند، اما فقط بیوپسی تشخیص قطعی سرطان را می‌دهد. سپس یک پاتولوژیست (آسیب شناس) نمونه(ها) را بررسی می‌کند. پاتولوژیست پزشکی است که در تفسیر آزمایش ها و بررسی سلول‌ها، بافت‌ها و اندام‌ها جهت تشخیص بیماری تخصص دارد. بیوپسی انواع مختلفی دارد که توسط روش و یا اندازه سوزنی که برای جمع‌آوری نمونه بافت استفاده می‌شود، طبقه‌بندی می‌شوند.

انواع بیوپسی سینه عبارتند از:

بیوپسی آسپیراسیون با سوزن نازک

جمع آوری نمونه یا مایع با استفاده از سوزن آسپیراسیون نام دارد. در این نوع نمونه برداری از سوزن نازکی برای جمع آوری نمونه کوچکی از سلول ها استفاده می‌شود.

بیوپسی با سوزن هسته‌ای (core)

core در زبان انگلیسی به معنای «هسته یا مغز و درون هر چیزی» است. منظور از بیوپسی با سوزن core، استفاده از سوزنی با قطر مناسب و خارج کردن بافت کوچکی به شکل استوانه (به شکل درون سوزن) است. از آنجایی که پزشکان معمولا به این روش، بیوپسی core می‌گویند، ما نیز در این سایت از این واژه استفاده می‌کنیم. سوزن مورد استفاده در این روش، بزرگ‌تر از روش آسپیراسیون است.

این روش معمولاً روش انتخابی بیوپسی جهت یافتن موارد زیر است:

1. آیا یافته غیرطبیعی در معاینه بالینی یا تصویربرداری سرطان مهاجم است؟
2. در صورت مهاجم بودن، سرطان دارای کدام نشانگرهای زیستی است؟

نشانگرهای زیستی موادی در خون، ادرار یا سایر مایعات بدن فرد هستند که داخل تومور یا روی سطح آن نیز وجود دارند. این مواد توسط تومور یا توسط بدن در پاسخ به سرطان تولید می‌شوند. مهم‌ترین بیومارکرهای سرطان سینه عبارتند از: گیرنده هورمونی ER و PR و گیرنده HER2. همچنین P53 و Ki67 نیز ارزیابی می‌شوند.

واژگان: نشانگر زیستی ترجمه کلمه «بیومارکر» (biomarker) است. به آن‌ها نشانگرهای تومور (تومور مارکر tumor marker) نیز گفته می‌شود.

این اطلاعات به تدوین یک برنامه درمانی مناسب کمک می‌کند. هنگام انجام بیوپسی، جهت کاهش ناراحتی بیمار از بی حسی موضعی (دارویی برای جلوگیری از درد) استفاده می‌شود.

بیوپسی جراحی

در این نوع بیوپسی بیشترین مقدار بافت نسبت به سایر روش ها جمع آوری می‌شود. بهتر است قبل از تشخیص قطعی سرطان، جراحی انجام نشود. به همین دلیل معمولاً بیوپسی جراحی روش پیشنهادی جهت تشخیص سرطان سینه نیست.

اغلب برای تشخیص سرطان، بیوپسی core توصیه می‌شود تا میزان بافتی که از بدن خارج می‌شود محدود باشد.

نتیجه بیوپسی پستان در اکثر موارد تشخیصی بجز سرطان است. به همین علت استفاده از بیوپسی سوزنی (به جای بیوپسی جراحی) سبب کاهش تعداد جراحی‌های غیر ضروری می‌شود.

بیوپسی با هدایت تصویربرداری

در این روش، سوزن نمونه برداری به کمک یک روش تصویربرداری به سمت محل توده یا کلسیفیکاسیون هدایت می‌شود:

• ماموگرافی
• سونوگرافی
• MRI

بیوپسی استریوتاکتیک نوعی بیوپسی با هدایت تصویربرداری است که در آن برای هدایت سوزن از ماموگرافی استفاده می‌شود.

پزشک مناسب‌ترین روش بیوپسی را با توجه به شرایط شما مشخص می‌کند. معمولا هنگام نمونه برداری یک گیره فلزی کوچک (کلیپ) در پستان قرار داده می‌شود. با این کار، درصورت سرطانی بودن نمونه و نیاز به جراحی بیشتر، محلی انجام بیوپسی مشخص خواهد بود. معمولاً این گیره از جنس تیتانیوم است تا جهت انجام تصویربرداری در آینده مشکلی ایجاد نشود. اما قبل از انجام هرگونه تصویربرداری با پزشک خود مشورت کنید.

بیپوسی غدد لنفاوی نگهبان (sentinel)

اولین غده یا گروهی از غدد لنفاوی که در مسیر انتشار سرطان قرار دارد، غده(ها)ی لنفاوی نگهبان یا پیش‌آهنگ نامیده می‌شوند. در سرطان سینه، معمولا این غدد لنفاوی در زیر بغل قرار دارند. با بیوپسی غدد لنفاوی نگهبان می‌توان وجود سرطان در غدد لنفاوی نزدیک پستان را تشخیص داد.

Sentinel به معنای نگهبان است.

تجزیه و تحلیل نمونه بیوپسی

با تجزیه و تحلیل نمونه بیوپسی اطلاعات بیشتری درباره ویژگی‌های خاص سرطان کسب می‌کنیم. این اطلاعات به انتخاب گزینه‌های درمانی کمک می‌کند.

ویژگی‌های تومور

از بررسی تومور در زیر میکروسکوپ جهت تعیین موارد زیر استفاده می‌شود:

1. مهاجم یا غیرمهاجم (درجا) بودن تومور
2. نوع سرطان مانند مجرایی، لوبولار و غیره
3. پخش شدن سرطان به غدد لنفاوی
4. بررسی حاشیه تومور و اندازه‌گیری فاصله تومور از حاشیه بافتی که نمونه از آن برداشته شده است. به حاشیه تومور، مارژین (Margin) و به این فاصله «عرض حاشیه/مارژین» می‌گوییم.

ER و PR

ER و PR گیرنده‌های هورمون‌های جنسی استروژن و پروژسترون در سطح سلول‌های سرطانی هستند. بررسی وجود ER و PR دو سود مهم دارد:

1. تعیین میزان خطر بازگشت سرطان
2. تعیین نوع درمانی که خطر بازگشت سرطان را به احتمال بیشتری کاهش می‌دهد

به طور کلی، هورمون-درمانی احتمال بازگشت سرطان های ER-مثبت و PR-مثبت را کاهش می‌دهد (صفحه انواع درمان را ببینید).

در تمام موارد سرطان سینه مهاجم، توصیه می‌شود وضعیت ER و PR‌ در تومور سینه و یا محل انتشار بررسی شود. در DCIS (سرطان مجرای درجا) بررسی وضعیت ER توصیه می‌شود.؛ در صورت ER-مثبت بودن، هورمون درمانی موجب کاهش احتمال سرطان پستان در آینده خواهد شد.

HER2

سلول‌هایی که گیرنده HER2 را دارند رشد سریع‌تری دارند. بررسی وضعیت HER2 جهت تعیین امکان استفاده از درمان هدفمند HER2 انجام می‌شود. درمان‌های ضد HER2 عبارتند از:

• تراستوزوماب Trastuzumab (هرسپتین Herceptin)
• پرتوزوماب Pertuzumab (پرجتا Perjeta)

در سرطان مهاجم سینه ، بررسی وضعیت HER2 توصیه می‌شود. در متاستاز و عود، باید تومور محل متاستاز یا تومور عودکرده دوباره مورد آزمایش قرار بگیرند.

نکته: اخیرا در مطالعه‌ای نشان داده که سطح HER2 می‌تواند احتمال عود سرطان سینه غیر مهاجم (DCIS) را نشان دهد. بنابراین ممکن است در DCIS هم پزشکتان این آزمایش را برای شما درخواست دهد.

معمولا نتایج آزمایش های HER2 به وضوح مثبت یا منفی هستند. یعنی سرطان شما سطح بالا یا سطح پایینی ازHER2 دارد. اگر نتیجه آزمایش شما واضحاً مثبت یا منفی نباشد، ممکن است به آزمایش های اضافی نیاز داشته باشید. برای این منظور، آزمایش متفاوت بر روی همان نمونه تومور یا همان آزمایش بر روی نمونه دیگری از تومور انجام می‌شود. گاهی حتی با وجود آزمایش‌های متعدد نتایج قطعی نیست، بنابراین شما و پزشکتان باید در مورد انتخاب بهترین گزینه درمانی گفت‌و‌گو کنید.

اگر سرطان شما HER2-مثبت باشد، ممکن است درمان ضد HER2 به شما توصیه شود. اگر سرطان شما HER2-منفی باشد، درمان ضد HER2 گزینه مناسب برای شما نیست.؛ پزشک گزینه‌های دیگری برای درمان سرطان پستان به شما پیشنهاد خواهد داد.

درجه (Grade) تومور

درجه یا گرید تومور نیز توسط بیوپسی تعیین می‌شود. گرید سرطان توصیف کننده تفاوت ظاهری و سرعت رشد سلول های سرطانی نسبت به سلول های سالم است. اگر بافت سرطانی شبیه بافت سالم باشد، به آن تومور، «تمایز یافته» یا «درجه پایین» گفته می‌شود. اگر بافت سرطانی بسیار متفاوت با بافت سالم باشد، به آن تومور، «تمایز نیافته» یا «درجه بالا» گفته می‌شود. ۳ درجه برای تومور وجود دارد: درجه ۱ (تمایز خوب)، درجه ۲ (تمایز متوسط) و درجه ۳ (تمایز بد).

نتایج این آزمایش‌ها می‌تواند به تعیین گزینه های درمانی شما کمک کند.

بعد از تشخیص سرطان سینه: آزمایش های ژنتیکی

با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان احتمال عود سرطان را تخمین زد. پزشکان از آزمایش‌های ژنتیکی جهت یافتن ژن‌ها یا پروتئین‌های خاص استفاده می‌کنند. پروتئین‌ها، بر اساس الگوهای ژنی ساخته شده و درون سلول‌های سرطانی یا روی سطح آن ها یافت می‌شوند. این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا ویژگی‌های منحصر به فرد سرطان پستان در هر بیمار را تشخیص دهند. همچنین با کمک آزمایش های ژنتیکی می‌توان احتمال عود سرطان پس از درمان را تخمین زد. دانستن این اطلاعات به پزشکان و بیماران جهت تصمیم گیری درباره روش‌های درمانی خاص کمک می‌کند. بنابراین می‌تواند به برخی بیماران کمک کند از عوارض جانبی درمان‌های غیر ضروری پرهیز کنند.

آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه ای از تومور که قبلاً طی بیوپسی یا جراحی تهیه شده است، انجام می‌شود. اغلب بیماران جهت انجام این آزمایش ها به بیوپسی اضافی یا جراحی بیشتری نیاز ندارند.

اُنکوتایپ (Oncotype)

این آزمایش مناسب افرادی است که سرطان سینه آن‌ها ویژگی‌های زیر را دارد:

• از نوع ER-مثبت و یا PR-مثبت است
• فاقد HER2 است و
• به غدد لنفاوی پخش نشده است

این آزمایش می‌تواند به بیماران و پزشکان کمک کند تا درباره اضافه کردن شیمی درمانی به هورمون‌درمانی تصمیم‌گیری کنند. این آزمایش ۱۶ ژن مرتبط با سرطان و ۵ ژن مرجع را جهت محاسبه «نمره عود» بررسی می‌کند. نمره عود، خطر بازگشت سرطان در خارج از پستان یا غدد لنفاوی ناحیه‌ای را طی ۱۰ سال پس از تشخیص سرطان تخمین می‌زند (با این فرض که بیمار ۵ سال هورمون درمانی دریافت کند). نمره عود، پزشکان را جهت توصیه به شیمی درمانی راهنمایی می‌کند که با توجه به سن بیمار نیز تغییر می‌کند. توصیه‌های مناسب برای هر گروه سنی در ادامه ذکر شده است:

برای بیماران ۵۰ ساله یا کمتر، بر اساس نمره عود:

• کمتر از ۱۶: معمولاً هورمون درمانی توصیه می‌شود، اما عموما شیمی درمانی لازم نیست.
• ۱۶ تا ۳۰: ممکن است شیمی درمانی قبل از انجام هورمون درمانی توصیه شود.
• ۳۱ یا بالاتر: معمولاً شیمی درمانی قبل از انجام هورمون درمانی توصیه می‌شود.

برای بیماران بالای ۵۰ سال، بر اساس نمره عود:

• کمتر از ۲۶: معمولاً هورمون درمانی توصیه می‌شود، اما عموما شیمی درمانی لازم نیست.
• بین ۲۶ تا ۳۰: ممکن است شیمی درمانی قبل از انجام هورمون درمانی توصیه شود.
• ۳۱ یا بالاتر: معمولاً شیمی درمانی قبل از انجام هورمون درمانی توصیه می‌شود.

ماماپرینت (Mammaprint)

این آزمایش مناسب افرادی است که سرطان سینه آن‌ها شرایط زیر را دارد:

• از نوع ER-مثبت و یا PR-مثبت،
• با یا بدون HER2 است
• به غدد لنفاوی پخش نشده است یا فقط در ۱ تا ۳ غده لنفاوی پخش شده است.

این آزمایش از اطلاعات ۷۰ ژن برای تخمین خطر بازگشت سرطان سینه در مراحل ابتدایی استفاده می‌کند. برای افرادی که احتمال ابتلای آن ها به سرطان سینه زیاد است، این آزمایش می‌تواند به بیماران و پزشکان کمک کند تا درباره اضافه کردن شیمی درمانی به هورمون درمانی تصمیم‌گیری کنند. این آزمایش برای افرادی که خطر ابتلای آن ها به سرطان پستان اندک است توصیه نمی‌شود.

آزمایش مولکولی تومور

ممکن است پزشک شما جهت شناسایی ژن‌ها و پروتئین‌های خاص و سایر عوامل منحصر به فرد تومور، انجام آزمایش‌های دیگری بر روی نمونه تومور را توصیه کند. اگر به سرطان پستان پیشرفته یا متاستاتیک مبتلا هستید، ممکن است پزشک شما آزمایش هایی جهت شناسایی ویژگی های مولکولی زیر را توصیه کند:

• PD-L1: PD-L1 در سطح سلول های سرطانی و برخی از سلول های ایمنی بدن یافت می‌شود. این پروتئین از نابود شدن سلول های سرطانی توسط سلول های ایمنی بدن جلوگیری می‌کند، به خصوص در سرطان سینه نوع سه گانه منفی.
• جهش MSI-H یا dMMR : تومورهایی که جهش MSI-H یا dMMR دارند در ترمیم آسیب DNA (ماده ژنتیکی سلول) خود مشکل دارند، بنابراین تغییرات زیادی در این سلول ها ایجاد می‌شود. این تغییرات سبب تولید پروتئین های غیرطبیعی می‌شوند و با قرار گرفتن این پروتئین ها بر روی سلول های سرطانی، سلول های ایمنی بدن آن ها را به راحتی شناسایی کرده و به آن ها حمله می‌کند.
• جهش ژن NTRK: این جهش یک تغییر ژنتیکی خاص است که در انواع سرطان ها از جمله سرطان سینه دیده می‌شود.
• جهش ژن PI3KCA: این جهش یک تغییر ژنتیکی خاص است که معمولاً در سرطان پستان دیده می‌شود.

آزمایش های تکمیلی

ممکن است در افرادی که سرطان سینه آن ها از نوع ER-مثبت و یا PR-مثبت و فاقد HER2 است و به غدد لنفاوی گسترش نیافته است، آزمایش های تکمیلی که در ادامه ذکر می شود مناسب باشد. همچنین می توان از این آزمایش ها جهت تخمین میزان پخش شدن سرطان در سایر قسمت های بدن استفاده کرد. این آزمایش های تکمیلی عبارتند از:

• PAM50 (Prosigna): یکی از آزمایش‌های مهم، مشابه انکوتایپ و ماماپرینت است.
• EndoPredict
• شاخص سرطان سینه (Breast Cancer Index)
• uPA / PAI

آزمایش های ذکر شده جهت پیش بینی خطر بازگشت سرطان در افراد مبتلا به سرطان سینه از نوع دارای HER2 یا نوع سه گانه منفی مفید نیستند. بنابراین در حال حاضر هیچ آزمایشی در افراد مبتلا به سرطان پستان نوع دارای HER2 یا نوع سه گانه منفی توصیه نمی‌شود. پزشک شما با در نظر گرفتن سایر عوامل، گزینه های درمانی مناسب را به شما توصیه خواهد کرد.

برای کسب اطلاعات بیشتر درباره آزمایش های ژنتیکی، تفسیر آن ها و تاثیر احتمالی آن‌ها روی روند درمان خود، با پزشک خود صحبت کنید.

آزمایش خون

همچنین ممکن است پزشک شما چندین نوع آزمایش بر روی نمونه ی خون شما انجام دهد. این آزمایش ها ممکن است قبل یا بعد از جراحی انجام شوند و انواع آن عبارتند از:

• شمارش کامل سلول های خونی (CBC): از شمارش کامل سلول های خونی جهت اندازه گیری تعداد سلول های مختلف (مانند گلبول های قرمز و گلبول های سفید) در نمونه خون یک فرد استفاده می‌شود. این اقدام جهت اطمینان از عملکرد صحیح مغز استخوان انجام می‌شود.
• بررسی ترکیبات شیمیایی خون: این آزمایش عملکرد صحیح کبد و کلیه ها را ارزیابی می‌کند.
• آزمایش هپاتیت: اگرچه در حال حاضر انجام این آزمایش جزو استاندارد درمانی نیست، اما در برخی از موارد جهت بررسی شواهد مربوط به سابقه آلودگی فرد با هپاتیت B و یا هپاتیت C استفاده می‌شود. اگر شواهدی از عفونت فعال هپاتیت B در آزمایش شما وجود داشته باشد، ممکن است جهت سرکوب ویروس قبل از شیمی درمانی به مصرف داروی خاصی نیاز داشته باشید. بدون این دارو، ممکن است شیمی درمانی سبب رشد ویروس و آسیب کبدی شود.

پس از انجام آزمایش‌های تشخیص سرطان سینه، پزشکتان نتایج آزمایش را با شما مرور می‌کند. اگر تشخیص سرطان باشد، نتایج آزمایش‌ها به مرحله بندی سرطان نیز کمک می‌کند. با توجه به مرحله سرطان و نشانگرهای زیستی تومور، ممکن است اقدامات تصویربرداری تکمیلی به شما توصیه شود. اگر یافته مشکوکی در خارج از پستان و غدد لنفاوی مجاور آن وجود داشته باشد، ممکن است برای بررسی وجود سرطان در این نواحی به نمونه برداری نیاز داشته باشید.

بخش بعدی در این راهنما، درباره مرحله بندی سرطان سینه است. در این صفحه روشی که پزشکان برای توصیف وسعت بیماری استفاده می‌کنند توضیح داده می‌شود.