آزمایش ژنتیک به شما کمک می‌کند تا احتمال ابتلا به سرطان در طول زندگی خود را برآورد کنید. در آزمایش ژنتیکی به دنبال تغییرات ژنی، کروموزومی یا پروتئینی می‌گردیم. به این تغییرات «جهش» گفته می‌شود.

برای برخی از انواع سرطان آزمایشات ژنتیکی در دسترس است. این سرطان‌ها شامل موارد زیر هستند:

• سرطان پستان (سینه)
• سرطان تخمدان
• سرطان روده بزرگ
• سرطان تیروئید
• سرطان پروستات
• سرطان پانکراس
• ملانوم
• سارکوم
• سرطان کلیه
• سرطان معده

آزمایش ژنتیک ممکن است در موارد زیر به شما کمک کند:

• پیش‌بینی احتمال ابتلا به یک بیماری خاص
• فهمیدن اینکه آیا شما ژن‌هایی دارید که ممکن باشد احتمال ابتلا به سرطان را در فرزندان‌تان افزایش دهد
• ارائه اطلاعاتی در خصوص مراقبت‌های بهداشتی لازم برای شما

هیچ آزمایش ژنتیکی نمی‌تواند به طور قطع بگوید که شما به سرطان مبتلا خواهید شد یا خیر. اما می‌تواند به شما بگوید که احتمال ابتلای شما نسبت به بقیه افراد بیشتر است یا نه.

تنها برخی از افراد دارای جهش ژنی، مبتلا به سرطان می‌شوند. یعنی چی؟ ممکن است احتمال ابتلا سرطان پستان در یک زن ۴۵ الی ۶۵ درصد باشد. اما ممکن است هرگز به این بیماری مبتلا نشود. در عین حال ممکن است زنی با احتمال ۲۵ درصد به سرطان پستان مبتلا شود.

عوامل خطر و علل سرطان ارثی

سرطان ارثی سرطانی است که در اثر یک جهش ژنی ارثی ایجاد شود. ژن ارثی به این معناست که در یک خانواده، این ژن از والد به فرزند منتقل می‌شود. عوامل زیر احتمال ابتلا به سرطان ارثی را افزایش می‌دهند:

سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان: داشتن ۳ یا بیشتر از ۳ خویشاوند از یک طرف خانواده که به فرم‌­های مشابه یا مرتبطی از سرطان مبتلا هستند.

سرطان در اوایل کودکی: داشتن ۲ یا بیشتر از ۲ خویشاوند که در اوایل کودکی مبتلا به سرطان تشخیص داده شدند. این عامل بسته به نوع سرطان ممکن است متفاوت باشد.

سرطان‌های متعدد: هنگامی که یک خویشاوند به ۲ یا بیشتر از ۲ نوع سرطان مبتلا می‌شود.

سرطان‌های نادر: برخی از انواع سرطان، مانند سرطان تخمدان، سرطان آدرنوکورتیکال (غدد فوق کلیوی) یا سارکوم، با جهش‌های ژنتیکی ارثی مرتبط هستند.

دلایلی برای انجام آزمایش ژنتیک سرطان

آزمایش ژنتیک یک تصمیم شخصی است که به دلایل مختلفی اتخاذ شده است. این تصمیم پیچیده است و بهتر است پس از صحبت با خانواده، تیم مراقبت‌های بهداشتی و مشاور ژنتیک اتخاذ شود.

انجمن کلینیکال انکولوژی آمریکا توصیه می‌کند که آزمایش ژنتیک را در شرایط زیر مد نظر قرار دهید:

• سابقه شخصی یا خانوادگی فرد وجود یک عامل ژنتیکی سرطان را نشان می‌دهد.
• یک آزمایش به وضوح نشان دهنده تغییر ژنتیکی خاص است.
• نتایج به تشخیص یا کنترل یک بیماری کمک می‌کند. به عنوان مثال می‌توانید برای کاهش احتمال ابتلای خود گام بردارید. این گام‌ها ممکن است شامل جراحی، مصرف دارو، غربالگری مکرر یا تغییر سبک زندگی باشد.

ASCO همچنین مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کند.

عوامل موثر دیگر

آزمایش ژنتیک دارای یک سری محدودیت‌ها و اثرات عاطفی است که ممکن است شامل موارد زیر باشند:

افسردگی، اضطراب یا احساس گناه

اگر  نتیجه آزمایش مثبت باشد به معنای وجود جهش ژنی است. این نتیجه ممکن است هیجانات و احساسات سخت و پرتنشی را به همراه داشته باشد. بعضی از افراد حتی اگر هرگز به سرطان مبتلا نشوند، یا این وجود ممکن است خودشان را بیمار تلقی کنند. نتایج آزمایش منفی نیز ممکن است احساسات دشواری در فرد ایجاد کند. به عنوان مثال، بعضی از افراد اگر حامل جهش ژنی که دیگر اعضای خانواده دارند نباشند ممکن است احساس گناه کنند.

تنش خانوادگی

افراد به طور کلی تشویق می‌شوند که نتایج آزمایش را به اعضای خانواده بگویند، زیرا این نتایج می‌توانند برای سلامتی اعضای خانواده مهم باشند. اما این اطلاعات همچنین می‌تواند پویایی و شادابی خانواده را نیز دچار پیچیدگی کند. در خصوص به اشتراک گذاشتن نتایج آزمایش ژنتیک با خانواده خود بیشتر اطلاعات کسب کنید.

احساس مصونیت کاذب

نتیجه منفی به معنی عدم وجود یک جهش ژنتیکی خاص است. اما افرادی که نتایج ازمایش‌شان منفی شده است نیز ممکن است به سرطان مبتلا شوند. نتیجه منفی تنها به این معنی است که احتمال ابتلای فرد در سطح متوسط است. احتمال ابتلای هر فرد به سرطان تحت تاثیر عوامل دیگر نیز قرار دارد. برای مثال سبک زندگی، عوامل محیطی و سابقه پزشکی از جمله این عوامل هستند.

نتایج نامشخص

ممکن است یک ژن دچار جهشی شده باشد که با احتمال ابتلا به سرطان مرتبط نیست و واریانتی است که معناداری و هدف آن ناشناخته است. یعنی مشخص نیست که آیا این جهش احتمال ابتلا را افزایش می‌دهد یا خیر. یا اینکه ممکن است فرد دارای جهش‌هایی باشد که آزمایش‌های فعلی نمی‌توانند آنها را بیابند. بسیاری از سرطان‌ها هنوز با جهش ژنی خاصی مرتبط نیستند. برخی از ژن‌ها ممکن است با دیگر ژن‌ها یا عوامل محیطی تعامل غیرمنتظره‌ای داشته باشند. و این تعاملات ممکن است موجب ابتلا به سرطان شوند. بنابراین ممکن است محاسبه احتمال ابتلا به سرطان غیرممکن باشد.

هزینه بالا

آزمایش ژنتیک ممکن است گران باشد. اگر بیمه درمانی هزینه آن را پرداخت نکند بسیار گران تمام می‌شود.

تبعیض و نگرانی‌های مربوط به حریم خصوصی

برخی از افراد بابت تبعیض ژنتیکی حاصل از نتایج آزمایش نگران هستند. برخی نیز نگران حریم خصوصی اطلاعات ژنتیکی خود هستند. قانون «عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی» (GINA) از این اطلاعات در برابر تبعیض شغلی و بیمه درمانی محافظت می‌کند. نگرانی‌های مربوطه را با مشاور ژنتیک یا پزشک مطرح کنید.

سوالاتی که باید در مورد آزمایش ژنتیک از خود بپرسید

قبل از انجام آزمایش ژنتیک باید از خطرات و محدودیت‌های آن آگاه شوید. دلایل خود را برای انجام آزمایش مشخص کنید و به این فکر کنید که قرار است چگونه با نتایج آزمایش کنار بیایید.

در ادامه چند تا از سوالاتی که به شما در تصمیم‌گیری کمک می‌کنند آورده‌ایم:

• آیا من سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان دارم؟
• آیا در سن کمتر از حد متوسط به سرطان مبتلا شده‌ام؟
• نتایج آزمایش ژنتیک را چگونه تفسیر کنم؟ چه کسی به من کمک می‌کند تا از این اطلاعات استفاده کنم؟
• آیا نتایج آزمایش روی شیوه مراقبت‌های پزشکی من اثر خواهد گذاشت؟ روی مراقبت‌های پزشکی خانواده‌ام چطور؟
• اگر مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشم، آیا می‌توانم احتمال ابتلا به سرطان را کاهش دهم؟

مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا به این سوالات پاسخ دهید. او می‌تواند در مورد خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک به شما مشاوره دهد و اطلاعاتی در این خصوص در اختیار شما قرار دهد. مشاور ژنتیک در طی مراحل آزمایش ژنتیک نیز به فرد کمک می‌کند.